神经纤维瘤病(NF)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是皮肤上出现多发性、无痛性的肿瘤。该疾病由基因突变引起并具有高度异质性:不同患者可能表现出不同的症状和严重程度;同时它也与多种健康问题相关联如学习障碍等认知功能异常以及骨骼发育不良等问题甚至可能导致死亡风险增加的恶性肿瘤的发生率上升等等复杂交织在一起使得治疗变得困难重重需要综合考虑个体差异制定个性化治疗方案以改善患者的生存质量和预后
在医学的浩瀚星空中,有一种疾病以其独特的病理特征和复杂的临床表现吸引着众多研究者的目光,它就是今天我们要深入探讨的主题——“神经纤维瘤病(Neurofibromatosis)”,简称NF病的家族性病症之一—尤其是其中的两个主要类型:NFI 和 NF2 ,这两个看似简单的名称背后隐藏的是患者们漫长而艰难的健康旅程以及科学家不懈的研究努力, 以期为这一类疾病的诊断和治疗带来新的曙光。”